近期，好意思国 17 岁高中生 Edward Kang 诞生出了一款有些反直观的 AI 用具：通过视网膜图像展望与眼睛无关的疾病——自闭症谱系禁止（ASD）和（ADHD）。

这款 AI 用具名为 RetinaMind，利用视网膜图像查验 AI 模子，以百分比体式呈现对视网膜图像的置信度，通过这样的样式在疾病早期对 ASD 以及 ADHD 进行识别和会诊，准确率达 89%。不仅如斯，该用具还不错匡助分析疾病基因机制（如 ABCA4）的潜在变化。

基于该效果，Kang 得回了 2026 年 Regeneron 科学天才奖二等奖及 17.5 万好意思元奖金。该竞赛被好意思国科学学会誉为“全好意思历史最悠久、最负著名的高中生科学与数学竞赛”。

早期会诊难在哪？

ASD 是好意思国增长速率最快的神经发育禁止疾病之一，它的特征是捏续存在应付换取和应付互动方面的弱势。把柄关联统计，在好意思国每 54 名儿童中就有 1 名患有 ASD。而 ADHD 是一种儿童期最常见的疾病，患者捏续存在珍惜力不鸠集或多动冲动模式，这种模式会干扰患者的功能或发育，约 700 万好意思国儿童曾被会诊为 ADHD。

ASD 和 ADHD 有一定的共性，它们皆是源于神经系统的疾病，常常与大脑功能具有密切的关系。一般来说，ASD 和 ADHD 患者伴有才能或学习禁止、言语禁止以及畅通协作问题。

尽管关联看守标明，早期打扰这两种疾病可为患者带来更好的永恒效果，但由于它们贫苦生物秀气物且会诊主不雅性强，在临床上早期会诊 ASD 和 ADHD 充满挑战。

当下，ASD 和 ADHD 的会诊依赖发育和步履方面的关联测试，举例好意思国神经病学会的《精神疾病会诊与统计手册》（DSM）、自闭症会诊不雅察量表（ADOS）和康纳斯评定量表（CRS），但会诊周期可能需要数月以致数年。

这种疾病早筛用具酷好紧要，它将 ASD 或 ADHD 的会诊从步履收尾转向了更客不雅、可量化的生物信号。Kang 对媒体示意：“我但愿 RetinaMind 大致匡助患者兑现更早的调节，进而提高全寰宇数百万 ASD 和 ADHD 的活命质料。”

他想把步履不雅察酿成生物信号

Kang 是新泽西州哈肯萨克市博根县学院的高年龄学生，他将于 2026 年秋季入学麻省理工学院攻读本科学位。

2023 年，Kang 从一篇来自香港汉文大学 Benny Zee 栽培团队的论文 [1] 中得回灵感，关联看守利用视网膜图像对自闭症进行会诊。他结实到，若是能将临床不雅察数据调整为可量化的生物秀气物，有可能打破现存 ASD 会诊滞后性的瓶颈。

在技俩滥觞阶段，Kang 的倡导是将现存模子改进得更准确和苍劲。在高中学友的先容下，他于客岁秋天算作实习生参预了罗格斯大学的自闭症看守、栽培和就业中心（RUCARES）技俩，不仅构兵到自闭症的评估、数据看守，还实质不雅察到临床大夫怎样调节患者，并与专科东谈主士进行交流。

“这个技俩激励了我对神经科学的心疼，我亲眼目击了此前只在看守论文中读到过的自闭症调节时势，定性且以东谈主为本的疗法与定量数据麇集相聚集的样式令我赞好意思不已。”他说。

跟着看守的深远，他发现我方的念念考照旧不局限于模子的运作。会诊疾病仅仅第一步，他更想作念的是，让模子在生物学上识别疾病的亚型，然后真简直临床上匡助患者进行更好的调节，以致提供永恒撑捏。

Kang 并莫得编程的关联配景，因此他通过在线课程自学了编程和机器学习方面的基础常识。模子领先版块是一个基础的（CNN），该模子仅给与图像，获取会诊收尾，并把柄模子展望会诊收尾的准确进度来查验模子。

在初代模子基础上，小九体育他对模子的版块进行了迭代，并将 ADHD 也纳入模子。识别不同的疾病是一项难度更高的任务，也具有更伏击的临床酷好。“辞别心经典型东谈主群和自闭症患者并不难，现存的看守照旧达到很高的准确率。”Kang 说。

此外，他还应用集成学习技巧来进步模子的准确性和灵验性。这样，当向模子提供一张视网膜图像时，其不仅能对 ASD 和 ADHD 进行会诊展望，还能聚会聚束运筹帷幄出平均值。“使用多个模子并采用投票机制意味着收尾更可靠，它时常更准确，性能也能得到进步。”他阐述谈。

视网膜：侦查脑疾病的窗口

视网膜与脑组织同源，属于核心神经系统蔓延。正因如斯，可通过视网膜的轻飘变化，来发现神经发育十分。

自 2024 年底以来，Kang 将要点放在探索导致 ASD 和 ADHD 患者视网膜相反的潜在生物学机制，该标的故意于匡助检测视网膜相反的成因。

他使用了梯度加权类激活映射（GradCAM），这是一种可阐述 AI 技巧，大致识别图像中对模子进行展望最有用的特定区域。该技巧通过探索 CNN 的里面运作机制，匡助细则模子在完成任务时参考了出手输入图像的哪个区域。“这意味着，大致基于此判断视网膜的哪个部分关于会诊 ASD 和 ADHD 至关伏击。”Kang 阐述谈。

医疗 AI 最大的问题，不是准确率，而是它为什么这样判断。为了接济会诊，RetinaMind 会生成视网膜图像的热图可视化，并用红色凸起涌现促成会诊的要津部分，在一定进度上幸免了“黑箱”问题。

此前，已有看守东谈主员发现 ASD 或 ADHD 患者的视网膜特征与常东谈主存在显耀相反。举例，光学干系断层扫描（OCT）等专科用具大致检测黄斑、视网膜神经纤维层偏激他区域的长度、厚度和深度相反。然则，由于这些目的的相反性很小，且存在与神经典型个体的普通限度的广泛重复，仅凭视网膜图像很难精确会诊 ASD 或 ADHD。

这些复杂的问题或然是 RetinaMind 模子的上风，它大致同期检测和组合极其轻飘的视网膜特征。值得关爱的是，Kang 的看守中发现了十余个可能与 ASD 和视网膜发育关联的候选基因。

其中，ABCA4 基因编码一种崇拜视网膜解毒的卵白质。模子收尾涌现，与对照组比拟，ABCA4 的抒发量较低。这标明，自闭症患者可能因贫苦这种解毒卵白而导致视网膜毒性加多和退化，这也可能对不雅察到的视网膜相反作念出合理的阐述。

Kang 示意，他但愿这些基因大致匡助解答一个复杂的问题：为什么神经发育禁止患者的视网膜发育存在相反？

需要了解的是，视网膜相反可能并非某些疾病荒谬，而是预示着某些广泛存在的脑部神经系统疾病。当今，RetinaMind 模子对 ASD 和 ADHD 主要停留在疾病层级的识别阶段，而两种疾病还存在不同的病症，昔时还有更宽广的探索空间。

正如 Kang 在媒体采访中所说起的那样，“会诊仅仅看守的出手”。他计算在昔时的模子查验中，进一步对自闭症的轻度、中度和重度进行辞别。

RetinaMind 更伏击的价值在于，AI 正在将蓝本无法径直不雅察的神经发育相反，调整为一种可量化、可筛查、可提前发现的生物信号。

参考尊府：

1.https://doi.org/10.1016/j.eclinm.2020.100588

2.https://www.smithsonianmag.com/innovation/this-high-schooler-developed-an-ai-tool-to-diagnose-autism-and-adhd-using-the-retina-180988694/

3.https://www.rutgers.edu/news/internship-helps-high-school-senior-rethink-what-autism-diagnostics-should-do

运营/排版：何晨龙

注：封面/首图由 AI 接济生成